La mutation héréditaire
La mutation héréditaire, comme son nom l'indique, se transmet par descendance. C'est une mutation aléatoire de l'information génétique. Une erreur au moment de la réplication de l'ADN affecterait une partie de l'organisme de l'être vivant.
Il y a plusieurs erreurs qui mènent à la mutation. Lorsque qu'il y a substitution de nucléotide, c'est à dire que les bases azotées ne sont plus les mêmes ( A à la place de T ou C à la place de G par exemple ). Ces erreurs se passent au moment de la réplication de l'ADN . La mutation "silencieuse" signifie qu'elle n'a pas d'impact sur le fonctionnement du système, mais qui pourra être retrouvée plus tard par le hasard de la distribution des gênes. Il y a aussi la mutation par addition ou delétion ; ce sera l'ajout ou la suppression d'un triplet de nucléotide (codon). Cela modifiera également l'information génétique initiale de l'ADN. Et enfin, Une mutation "non sens" est une substitution d'un acide aminé par un codon stop. Quant à la mutation "faux sens" est une mutation entrainant le changement d'un ou plusieurs acide aminé, mais conduisant généralement à une protéine tronquée par apparition d'un codon stop prématuré.
Il s'en suit un dysfonctionnement qui est visible ou non, dans l'expression d'une pathologie. Une mutation n'est pas forcément négative et parfois même, c'est tout le contraire. Cette dernière peut rester récessive, c'est à dire sans conséquences, pendant plusieurs générations jusqu'à ce qu'il se combine avec un autre gène mutant et entraînera une mutation obligatoire.
C'est au moment de la reproduction donc que l'enjeu de la mutation se fait. Voici comment se déroule le partage dans le cas où les deux parents ont des chromosomes hétérozygotes normaux ( un mutant et un sain ) :
- le nouveau porteur des chromosomes a une chance sur quatre d'obtenir les allèles mutants de ses deux parents auquel cas il aura donc ses deux allèles mutés et qualifiés d'homozygotes atteints.
- deux chances sur quatre d'avoir à son tour des chromosomes hérétozygotes normaux, ce qui entraînera une mutaton récessive.
- une chance sur quatre que la mutation soit inexistante car les deux allèles seront « sains ». Ses chromosomes seront alors qualifiés d'homozygotes normaux.
